Staff Filière SENSGENE

Quand :
10 avril 2018 @ 8 h 00 min – 9 h 00 min
2018-04-10T08:00:00+02:00
2018-04-10T09:00:00+02:00
Où :
Salle Schiff-Wertheimer - CHNO des Quinze-Vingts
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Coût :
Gratuit
Contact :
Staff Filière SENSGENE @ Salle Schiff-Wertheimer - CHNO des Quinze-Vingts | Paris | Île-de-France | France

Mutations monoalléliques de WFS1 et relations génotypes phénotypes

coordonné par Dr Sandrine Marlin (Hôpital Necker Paris)

  1. « Mutations monoalléliques de WFS1 et relations génotypes phénotypes » (appel à publications sur la cohorte française)

  2. Présentations de cas cliniques

  • « Une dystrophie rétinienne chez un enfant de 4 ans » (Dr Christelle Bonifas, CHU de Lyon)
  • « Caractérisation phénotypique et génétique de la cohorte CARGO : syndrome de Wolfram autosomique dominant » (Dr Yaumara Perdomo, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg)

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